신경섬유종증

개요
신경섬유종증이란      신경섬유종증은 신경섬유종이라는 여러 개의 종양(혹)과, 특징적인 밀크커피색 피부반점을 특징으로 하는 선천적 질환으로 말초 신경뿐 아니라 중추 신경계도 침범할 수 있다. 골격의 변형을 일으킬 수도 있고, 신경초종이나 악성신경초종, 더욱이 신경교종이나 수막종 등의 두 개내 종양을 합병할 수도 있다. 이와 같이 신경계 종양과 피부질환을 동시에 갖고 있는 유전성 증후군을 모반증이라고 하며, 결절성 경화증, von Hippel-Lindau병과 함께 신경섬유종증도 상염색체 우성 유전을 하므로 자녀들 중 남녀 구분없이 50%에서 나타날 수 있으며, 약 50%는 돌연변이에 의해 발생하기도 한다.   1형(von Recklinghausen 병, 전형적 신경섬유종증)과 2형(중추형 또는 청각신경섬유종증)으로 구분하는데, 전형적 신경섬유종증(1형)이 가장 많이 발생하며 다음과 같은 3가지 소견을 보인다. 즉 ① 체표면, 체내 여러 곳에 산재되어 발생하는 얼기모양신경종, ② 우유커피반점, ③ 리쉬(Lisch) 결절로 불리는 홍채의 착색과오종이 있는데, 2형은 1형보다 발생빈도가 적고, 특징적으로 양쪽성 청각신경종이 있으며, 우유반점은 보이나 리쉬결절은 없다.
원인
신경섬유종증의 원인     상염색체 우성 유전에 의한 유전병이다.
증상.진단
신경섬유종증의 증상      피부에 나타나는 신경섬유종은 정상인에게도 나타날 수 있는 양성종양이지만, 그 크기와 수가 비정상적으로 크고 많으면 신경섬유종증이라고 진단할 수 있으며, 어릴 때에는 주로 밀크커피 반점이 먼저 나타나고 나중에 신경섬유종이라는 혹이 점차 발생하고 그 크기와 수가 많아져서 불편을 야기하는데, 그 증상의 정도는 매우 다양하지만 나이가 들수록 대체로 심해지는 경향이 있으며, 드물지만 악성종양으로 변하기도 한다.   신경섬유종증은 말초성 1형(NF-1)과 중추성 2형(NF-2)으로 구분하는데, 말초신경을 따라 발생하는 피부신경섬유종인 제1형은 가장 흔한 발생빈도(1/3,500명)를 보이나, 제2형은 드물지만(1/4만-10만명) 특징적으로 양측성 청신경초종이나 뇌수막종, 신경초종 등의 중추신경계 뇌종양들이 다발성으로 동반되기도 한다. 그 외 제3형(mixed)과 제4형(variant) 등의 다양한 임상양상을 보이는 것도 있다.
신경섬유종증의 진단      신경섬유종증의 진단은 임상소견을 기준으로, 신경섬유종증 1형(NF-1)은 6개 이상의 밀크커피 반점, 2개 이상의 피부신경섬유종, 겨드랑이나 사타구니의 주근깨, 시신경 교종, 2개 이상의 홍채 결절, 뚜렷한 뼈의 선천성 이상(접형골이나 장골) 중에서 2개 이상이면 진단이 가능하다. 신경섬유종증 2형(NF-2)은 양측성 청신경초종이 있거나, 편측성 청신경초종과 신경섬유종, 수막종, 신경교종, 신경초종, 수정체 후방혼탁 중의 2개 이상이면 진단이 가능하다.   한편, 유전자변이 검사기법의 발달로 1형과 2형의 진단구분이 60~70% 정도로 가능해졌으며, 향후에는 산전 진단도 가능할 것으로 생각된다. 종양의 종류, 위치, 크기 그리고 주변의 뇌 중요부위와 다발성종양 부위의 확인을 위해 뇌와 경추부위에 첨단 3T MRI나 CT 등의 신경영상검사를 시행하여, 해상도 높은 해부학적인 영상(MRI, MRA)뿐 아니라 뇌기능영상과, 뇌대사영상(MRS)검사 등을 통해 정밀한 진단에 많은 도움이 되고 있다. 특히 임상적으로 신경섬유종증 2형이 의심되면 5세 때 뇌 MRI 검사를 하며, 이후 12세와 20세에도 확인하여야 한다.
질병관리(대응 및 치료)
신경섬유종증의 치료       신경섬유종증은 근본적인 치료는 불가능하나, 피부신경섬유종(NF-1)이 너무 커지거나 통증이 심해지는 경우와 악성변화가 의심되면 수술제거를 하여야 한다. 제2형(NF-2)인 경우의 청신경초종이나 뇌수막종, 신경초종 등의 중추신경계 뇌종양이나 척추신경종양은 고도의 수술적인 판단과 치료가 요구되며 다발성인 경우에는 유발증상에 따라서 수술과 방사선치료를 포함하는 단계적인 치료전략이 필요하다. 간질증상이 있는 경우에도 발달된 간질수술의 기법과 뇌기능 검사 등으로 원인되는 뇌종양을 제거하여야 하며, 청신경초종, 뇌수막종 등의 양성 뇌종양의 수술에는 3차원 뇌정위장치나 최근의 뇌항법장치와 미세현미경 수술기법을 이용하여 완전절제를 위한 안정성과 정확성에 큰 도움이 되고 있다.   특히, 양측 청신경초종은 수술 후의 청력보존과 안면신경마비에 대비한 정밀한 수술이 요구되며, 종양이 청력소실 등의 삶의 질에 중대한 영향을 줄 수 있는 후유증이 예상되면 방사선수술 등을 병행해서 치료하는 것이 바람직하다.   신경섬유종증으로 진단이 되면, 환자에게 다양한 임상경과에 대한 정보와 악성종양 가능성에 대한 설명과 적절한 전문적인 치료도 중요하지만, 동반 가능한 척추기형이나 뼈의 변화, 얼굴의 변형, 언어와 학습 등의 발달장애의 가능성도 매년 세심하게 추적 관찰을 하여야 하며, 특히 가족 모두와 다음 세대를 위하여 선천적인 유전질환에 대한 의료자문을 반드시 하여야 한다.