말단비대증

개요
말단비대증이란      말단비대증은 뇌 안에 성장호르몬을 분비하는 종양이 발생하여 혈액 내 성장호르몬(growth hormone, GH)과 IGF-1의 농도가 올라가는 잠행성 질환이다. 병적으로 증가된 체내 성장호르몬은 신체 각 부분의 과도한 성장을 야기하여 외모를 변화시키고, 신체의 구조적 변화는 그 자체로 다른 질환을 초래할 뿐만 아니라, 혈당 상승과 같은 대사 이상을 유발하기도 한다. 따라서 말단비대증을 조기에 진단하고 적절한 치료를 하는 것이 이차적인 합병증의 예방과 사망률의 감소에 중요하다고 할 수 있다.
원인
말단비대증의 원인      뇌 안에는 뇌하수체라고 하는 각종 호르몬을 분비하는 샘이 있다. 말단비대증은 이 뇌하수체에 종양이 생기고 이 종양이 성장호르몬을 과다 분비할 때에 발생한다.
증상.진단
말단비대증의 증상 및 진단     말단비대증 진단의 평균 연령은 40세이며 남자와 여자에서 비슷한 빈도로 발견된다. 경구당부하 검사 후 혈중 성장호르몬을 측정하여 1ng/mL 이상이면 진단할 수 있다. 말단비대증이 진단되면 종양의 확인을 위하여 MRI촬영을 시행한다.   병명이 시사하듯이 신체의 말단이 주로 변형된다: 손과 발의 크기 증가, 이마의 돌출, 두꺼운 입술, 턱의 전방 돌출 및 치아 간격의 벌어짐 등이다. 그러나 이러한 변화는 매우 서서히 진행하기 때문에 대부분의 환자들은 자신의 외모가 변하고 있다는 사실을 인지하지 못한다. 따라서 절반 가량의 환자는 치과 치료, 정형외과적 수술 등 이차적인 합병증의 치료를 위해 병원에 방문하였다가 의료진에 의해 발견된다.     이러한 가시적 변화가 매우 느리기 때문에 발병 후 10여 년이 지나서야 진단되는 경우가 많고, 시간이 경과되면서 종양이 계속 자라기 때문에 진단 당시 대부분의 종양은 크기가 1cm 이상인 거대 선종이다. 종양의 크기가 커지면 뇌압이 증가하면서 두통을 야기하거나 시야가 결손되고 시력이 나빠지는 등의 증상을 초래할 수 있다. 또한 정상적으로 뇌하수체에서 분비되어야 할 다른 호르몬들의 생성이 방해받으면 심한 피로감을 호소하기도 한다.   한편 성장호르몬에 의한 대사적 변화로 심혈관계 합병증이 동반되게 된다. 고혈압은 30%의 환자에서 발견되며, 심근 비대가 동반되기도 한다. 당뇨병의 발생도 증가하며, 이러한 질환들은 관상동맥질환을 진행시킬 수 있다. 그 외 수면무호흡증후군, 비대성 관절병증과 퇴행성관절염이 생길 수 있으며, 암발생에 대해서는 아직 확실하지 않다.   사망률은 일반인에 비하여 2~4배 증가하며 대부분 심혈관계 질환과 암으로 사망한다.
질병관리(대응 및 치료)
말단비대증의 치료    치료는 수술, 방사선, 약물요법 등이 있으나 각각의 치료마다 부작용과 한계점을 가지고 있다. 치료의 목표는 경구당부하검사 후에 성장호르몬을 1ng/mL 이하로 떨어뜨리고, IGF-1을 정상 범위로 조절하며, 종양의 크기를 줄이고 심혈관계, 호흡기 및 대사이상 등 동반되는 질환을 관리하는 것이다. 성장호르몬을 2ng/mL 이하로 유지하는 경우 사망률을 일반인의 수준으로 감소시킬 수 있으므로 조기에 적절한 치료가 반드시 필요하다.   수술은 종양의 크기와 외과의의 숙련도에 따라 다르지만, 대략 절반 정도에서 완치가 가능하다. 수술은 두개골을 절개하여 시행하기도 하지만, 대부분 경접형골동 선종제거술이라고 하여 코를 통하여 절제한다. 수술의 보조치료로 방사선 치료가 시행되기도 하지만, 뇌하수체 기능저하증 등의 합병증으로 인해 최근에는 감마나이프 등 streotactic radiosurgery가 시도되고 있다. 약물 치료 역시 수술의 보조적인 역할일 뿐이다. Somatostatin 유사체가 대표적이며 도파민 협력체도 사용된다.
재활
말단비대증의 재활      수술이 성공적이라면 수술 직후부터 성장호르몬 농도가 정상으로 감소하고 대사장애와 연부조직 부종이 신속히 회복된다. 시간이 경과되면 고혈압이나 당뇨병 역시 호전되지만 완치되지 않을 수도 있는데, 이는 이미 영구적인 혈관 손상이 왔거나, 아니면 말단비대증과는 별개로 이러한 질환이 병행되었을 가능성이 있다.   이 경우 저염식, 규칙적인 운동과 식이요법, 약물요법 등 일반적인 고혈압, 당뇨병의 관리를 지속하면 된다. 수술 후 잔류종양이 있더라도 방사선이나 약물 등의 보조적인 치료를 통하여 성장호르몬을 정상 수준으로 유지할 수 있다.
예방,스크리닝
말단비대증의 예방     종양의 발생을 예방할 수 있는 방법은 아직 알려져 있지 않지만, 조기발견을 위한 노력을 통하여 조기치료를 할 경우 합병증 발생 전에 완치가 가능하다. 그러나 당뇨병이나 고혈압처럼 정기적인 검사를 받을 필요는 없으며, 의심될 경우[의사의 상담이 필요한 경우 참고] 간단한 혈액 검사 (혈중 IGF-1 측정)로 선별이 가능하다.
기타 꼭 알아야 할 내용
의사의 상담이 필요한 경우      오랜만에 만난 사람으로부터 얼굴이 변했다는 말을 듣거나 수년 전 사진과 비교했을 때 외모의 변화가 관찰될 때(주로 코, 광대뼈, 이마, 턱이 돌출), 이전에 끼던 반지나 신발이 맞지 않을 때, 손발에 땀이 많아지고 두꺼워졌을 때, 피부가 두껍고 거칠어졌을 때, 고령이 아님에도 퇴행성 관절염, 척추협착증이 발생하고 치아 사이가 벌어질 때, 구토를 동반한 두통이 있거나 시야가 좁아졌을 때 (주로 양쪽 가장자리 부분이 잘 보이지 않는다) 내분비대사 전문의를 방문하는 것이 권장된다.